FÉMUR CORTO CONGÉNITO

Para acabar este año 2018, sólo podemos alegrarnos de que todos nuestros peques están fuera del hospital, recuperándose genial de sus últimas intervenciones y cogiendo muchas fuerzas para lo que quede por vivir el próximo 2019. Que todos, como padres, nos hemos llenado de orgullo de ver a nuestros luchadores sobreponiéndose de dolores, puntos, escayolas y cicatrices, como super héroes que son!  Ha sido un año muy positivo por muchos motivos, porque este blog se ha puesto en marcha, porque la familia de montañeros sigue creciendo, y haremos lo posible para que en 2019 seamos más y nuestra experiencia llegue a más personas. Y para despedir este 2018 tratando de aportar nuestro granito de arena a una sociedad más plural y abierta, os dejamos algunas recomendaciones para los elfos de Papá Noel, que aún están a tiempo!! o para los pajes de los Reyes Magos. Aprovechemos la Navidad también para enseñar, y no sólo a los más pequeños, sino a abuelos, tíos, amigos...que tal vez no t

                  Hoy queremos hablar de FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras. Hace 4 años cuando diagnosticaron a Sergio y después de pasar unos días de aturdimiento y desazón, se me vino a la cabeza esa palabra: FEDER . Había visto alguna noticia, algún evento en la Casa de Campo de Madrid pero nunca piensas que tendrás que marcar ese teléfono...eso siempre le pasa a otros. Pero el día que te toca, te alegras de que exista un grupo de personas que ya haya pasado por esa misma angustia, y que pueda orientarte un poco por donde empezar. En la mayoría de los casos frente a la frialdad de un hospital son el faro que además de luz aporta calor. Hace unos días, una madre del grupo, Pili, llamó para recabar alguna información, y entonces la dijeron que como Fémur corto congénito, sí que había entrada. Claro!!!...ese era uno de nuestros problemas, las distintas maneras de denominar a una misma malformación. Al final, es habitual que dependiendo del médico, y del gra

Hoy queremos hablar de lo importante que es la preparación psicológica cuando los niños deben enfrentarse a una hospitalización, un quirófano y un postoperatorio. Es probablemente una de las mayores angustias que toca pasar como padres, y a pesar de vivirla repetidamente en la mayoría de los casos, nunca acabas de acostumbrarte. Hemos insistido en otras entradas en lo importante que es la fortaleza de los padres en todo el proceso, la normalización y el positivismo. Porque sin duda serán la base en la que nuestros hijos se apoyarán para vivir, a su manera, el trance de cada operación. Hay varios puntos importantes que se pueden trabajar con ellos y que ayudarán a que el momento de la entrada al quirófano sea lo menos traumática posible. En primer lugar, es importante luchar hasta la extenuación como padres para que en el hospital dejen que el niño esté acompañado por su padre o madre hasta que le duerman. Nadie va a pretender estar presente en la operación, pero los 5 ó 10 mi

Hace unas semanas hicimos una entrada sobre las alzas. Entonces dijimos que es un apoyo fundamental al desarrollo de nuestros hijos cuando la dismetría está entre los 2 y los 8 cm aproximadamente. Por encima de 8 ó 10 cm empieza a resultar poco funcional el uso de alzas en niños. En esos casos pasaríamos a la siguiente modalidad, que son las órtesis con bitutor o tipo foot on foot. Ya hemos hablado otras veces, porque es una angustia recurrente, del miedo común a que nuestro hijo no pueda andar como cualquier otro niño. O que le cueste mucho más aprender o que eso le impida relacionarse con su entorno como otro bebé en edad de incorporarse. Para esos casos, esta entrada trata de dar luz en aquellos diagnósticos más complejos, en los que la dismetría de partida es mayor de 6 cm, acumulando una diferencia suficiente para el uso de una órtesis s obre los 12 ó 15 meses de edad. La primera pregunta que hay que responder es qué?: ¿Que tengo que buscar, qué tengo que pedir para que

Hoy queremos hablar sobre el futuro en los alargamientos, como muestra y esperanza de lo que avanza la tecnología, afortunadamente también en alargamientos óseos. Aunque como decimos siempre, cada caso es único en FCC y hemimelia peronea, o dismetría en miembros inferiores en general, es cierto que en algún punto del proceso casi todos los casos llegan al lugar común de los alargamientos óseos. Puede ser sólo de fémur, o sólo de tibia, o de ambos. En general es a los 7 u 8 años de edad cuando el traumatólogo plantea hacer el primer alargamiento. Pues bien, hace apenas 5 años, la única opción accesible a todos los pacientes para alargamiento óseo era el fijador externo. Que, sin entrar en detalles, basa su técnica en la rotura física del hueso y su alargamiento mediante la formación del callo óseo según se va separando ambos extremos a razón de 1 mm al día, aproximadamente. Hasta aquí, igual que el clavo intramedular, sin embargo, la técnica clásica es mucho más agresiva,

Hoy hace justo dos años de la última entrada en el web de lucha con Leo, http://www.luchaconleo.org/ y nos gustaría hacerle nuestro pequeño homenaje a él pero sobretodo a sus padres y a todos los que con ellos hicieron posible que hoy por hoy Leo, tenga una vida de peque de 4 años, como cualquier otro. Hace dos años, se cerraba un ciclo duro y agotador, que con la perspectiva que da el tiempo, pone aún más en valor el camino recorrido hasta ese 28 de Octubre de 2016. En el enlace tenéis, no sólo la historia de lucha y amor de unos padres por su hijo, de investigación, viajes, recaudación de todas las fuentes que fuera posible, recogida de tapones, de abuelos heroicos que sumaron todas sus fuerzas, etc, sino un montón de información valiosísima técnicamente de la malformación de Leo. De su caso en concreto, que es especialmente complejo, pero no sólo. Hay un dossier completo de asuntos relacionados y referencias que sin duda aclara muchos conceptos a quien empieza el camino.

El próximo martes 30 de Octubre se celebrará en Ibi, Alicante el 4º Congreso Nacional de Enfermedades Raras. Os dejamos el programa por si es de interés.  Programa

Aunque ya lo hablamos en una de las primeras entradas, queríamos insistir en ello, por lo importante y recomendable que nos parece. Se trata de la solicitud de una segunda opinión.  Al inicio del proceso cuando se tiene un primer diagnóstico o identificación de la malformación, pero sobretodo antes del inicio del ciclo de cirugías, y por su puesto, siempre que tengamos la más mínima duda o sospecha de que el proceso no es el correcto o hay algo que no va bien, es primordial contrastar y ser crítico con quien tiene la calidad de vida de nuestro hijo en sus manos. La malformación de dismetrías en miembros inferiores, conllevan no pocos diferenciales periféricos (cadera, rodilla, tobillo, ligamentos, tendones, etc) que son igual de críticos que el núcleo de la malformación (huesos largos) y que de la misma manera, es importante identificar e incluir en la hoja de ruta del proceso de forma temprana.  A nivel nacional, en este caso en España, hay grandes profesionales en

Casi acabamos de empezar el cole, apenas llevamos un mes, y los peques ya están prácticamente adaptados a su nueva clase, profe y compañeros. Hoy queríamos hablar precisamente de esa adaptación. De lo importante que es la inclusión social del diferente y del miedo que tenemos los padres cuando te dicen que tu hijo no será "aparentemente" como los demás.  Todos hemos sido niños, y hemos visto y en ocasiones sufrido en carne propia lo crueles que son los niños con el diferente. Es cierto que afortunadamente, todo ha cambiado mucho y la globalización nos ha hecho a todos más tolerantes con aquellos que por fuera o por dentro son distintos a nosotros. Pero no cabe duda, que más allá de los sentimientos de cada uno y de lo que nos enseñen en el cole, es fundamental en casa educar a nuestros hijos en la diversidad. En la suya propia pero también en la que se van a encontrar en otros.  Nuestros hijos serán diferentes a la mayoría de sus amigos y compañeros, usarán alza,

El Alza: ese mundo por descubrir…, que, por sencillo, el sistema médico obvia, y que sin duda es lo más cotidiano del proceso de nuestros hijos. Probablemente una de las primeras preguntas que quedan sin repuestas en la consulta del traumatólogo y una de las primeras angustias que hay que solventar:  cómo debe ser el alza?, y dónde se hace?, y de qué material?. El médico te dice que tu hijo irá acumulando dismetría, de hecho ya en esa conversación tendrá un mínimo de 3 ó 4 cm, incluso antes de dar sus primeros pasos, te indica que corrijas esa dismetría con un alza…y ya, fin de la conversación... ¿Entonces y hasta que lleguen las operaciones cómo podemos ayudar a nuestro hijo?. Tú tienes la cabeza llena de preocupaciones, diagnósticos, angustias, y lo del alza, lo dejas en segundo plano, dando por hecho que cuando llegue el momento podrás poner en Google: “Alzas para niños” y te saldrán 100 entradas con todo tipo de explicaciones y referencias. Pero lo cierto es que

Con la vocación que nace este blog y la ilusión por hacer el camino algo más fácil, una de las primeras entradas queríamos que fuera, listado de médicos de referencia. Algunos son los propios que tratan a nuestros hijos y con los que estamos encantados, en primer lugar por su conocimiento sobre la malformación, pero no menos importante por el trato humano y cercano con los niños y los padres. Pero también hemos querido incluir otros muchos que a nivel internacional dedican su trabajo diario a este tipo de malformaciones y son destacados por su conocimiento. Aquellos que no figuran en el listado, por su puesto no quiere decir que no puedan ser apropiados, sólo que no han aparecido como destacados o expertos. En algo tan poco común, que hace que cada caso, sea prácticamente único, es muy importante la especialización. Una de las primeras angustias a resolver en la subida a la montaña, es a quien elegirás de guía de la expedición. Cualquiera que le guste caminar sabe lo fácil y amen

Primero de todo respira acabas de ser papa/mama de una personita maravillosa; enhorabuena!!!. Aunque ahora no te lo parezca has traído al mundo a un campeón o campeona que, aunque de carta de presentación te ha dado un buen susto, te traerá muchas alegrías. No es el viaje que esperábamos ninguno, pero no por eso va a ser menos emocionante. Por ahora sólo disfruta de tu bebé . Tal como habías planificado...piensa que ahora mismo no tiene que andar y no es ni mas ni menos que un bebé corriente, maravilloso y que sólo quiere que le mimes y achuches, que necesita los mismos cuidados que el resto de bebés.  Desde hoy hasta que comience a caminar tendrás tiempo de buscar los mejores médicos, comparar sus criterios y sus diferentes modos de tratar un mismo diagnóstico.  Nosotros a través de nuestra experiencia intentaremos hacerte el ascenso a la montaña más fácil, menos agotador y siempre lo mejor que sepamos. NO ESTÁIS SOLOS! Somos muchos los padres, que como vosotros, v

Hace algunos años, en 2015 y por una cadena de casualidades maravillosas, un grupo de familias desperdigadas por España nos pusimos en contacto. Nuestro nexo de unión fueron las ganas de ayudarnos y de conocer todo lo posible sobre una malformación rara que afecta a nuestros hijos: Fémur Corto Congénito y hemimelia peronea, en sus diferentes grados y variantes. El término general en inglés que engloba todas las variantes es LLD (Lower Limb Discrepancy), es decir, discrepancias en miembros inferiores. De aquella cadena de ayuda, y de todo lo vivido desde entonces, nace este blog. Con el firme propósito de compartir experiencias, conocimiento, consejos y recomendaciones. Que ayuden a todas aquellas familias que se enfrentan a la montaña de sentimientos de saber que su hij@ no será como la mayoría. Serán siempre diferentes en lo físico pero sin duda especiales en la fortaleza humana. Con una vitalidad y una alegría como la de cualquier niñ@. Este blog es la voz de todas las famil